Istilah NIPT mungkin masih terdengar asing, ya? Padahal ini merupakan salah satu pemeriksaan yang penting dilakukan ibu hamil. Sebenarnya apa sih NIPT itu?

NIPT (non-invasive prenatal testing) adalah tes untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin. Tes ini dilakukan untuk mengantisipasi adanya kelainan genetik bawaan pada janin.

Pemeriksaan ini dapat menilai risiko kelainan genetik seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13).

Kondisi-kondisi kelainan genetik lain seperti sindrom Angelman dan yang disebabkan oleh kelebihan atau hilangnya kromosom X maupun kromosom Y juga bisa diketahui.

Selain itu, dengan NIPT juga bisa diketahui jenis kelamin bayi dalam kandungan. Wow!

Bagaimana pemeriksaan NIPT dilakukan?

Tes dilakukan melalui proses pengambilan darah pada usia kehamilan mulai dari 10-12 minggu. Tak perlu khawatir ya, tes ini memiliki tingkat risiko rendah atau bahkan tidak berisiko (baik bagi ibu maupun calon bayi).

The American College of Obstetricians dan Gynaecologist (ACOG) bahkan merekomendasikan wanita hamil bisa melakukan pemeriksaan skiring kelainan genetik janin.

Manfaat dan kelebihan pemeriksaan NIPT untuk ibu hamil

Seperti disebutkan sebelumnya, pemeriksaan NIPT dapat memberikan beberapa manfaat penting bagi kesehatan ibu hamil dan janin, seperti:

• Aman untuk ibu hamil dan janin
• Akurasi tinggi, mencapai hingga 99 persen
• Mendeteksi dini adanya kelainan genetik pada janin
• Meningkatkan peluang perawatan yang tepat dan cepat (jika ditemukan adanya kelainan)

Hasil pemeriksaan NIPT

Di dalam darah ibu hamil terdapat fragmen DNA janin yang berasal dari plasenta. Tidak seperti kebanyakan DNA yang ditemukan di dalam inti sel, fragmen ini mengambang bebas sehingga disebut cell free DNA (cfDNA). CfDNA ini kemudian menjadi materi utama dalam skrining NIPT, tepatnya untuk mengetahui apakah jumlah kromosom janin normal atau tidak.

Secara normal, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 autosom dan 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom).

Jika salah satu dari 22 kromosom tersebut memiliki jumlah yang tidak sesuai, maka ada kemungkinan janin mengalami kelainan genetik tertentu.

Metode yang paling umum untuk menganalisis cfDNA janin adalah menghitung semua fragmen cfDNA pada janin dan ibu. Metode ini dilakukan untuk melihat apakah persentase cfDNA dari masing-masing kromosom normal.

Jika normal, kecil kemungkinan janin mengalami kelainan genetik (hasil tes negatif). Namun, jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari jumlah normal, janin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami kelainan genetik (hasil tes positif).

Kendati demikian, perlu digarisbawahi bahwa NIPT bukanlah tes untuk menegakkan diagnosis kelainan genetik, melainkan untuk memprediksi tinggi atau rendahnya risiko bayi mengalami kelainan genetik.

Kapan pemeriksaan ini diperlukan?

Sebenarnya NIPT bisa dilakukan oleh setiap wanita hamil, berapa pun usianya. Tetapi ada beberapa kondisi tertentu di mana wanita hamil disarankan untuk melakukan tes ini, di antaranya seperti:

• Hamil di usia 35 tahun atau lebih
• Memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga
• Salah satu orang tua memiliki kelainan kromosom

Dengan melakukan NIPT, rencana perawatan kehamilan yang tepat bisa dilakukan dengan lebih dini. Terutama jika benar ditemukan adanya dugaan kelainan atau masalah pada perkembangan janin.

Yuk, jangan ragu berdiskusi dengan dokter mengenai perlu atau tidaknya kamu melakukan pemeriksaan NIPT di masa kehamilan.

Pemeriksaan NIPT by Nice sekarang ada di Primecare Women & Children, lho!

—

Primecare Women & Children
𝘌𝘮𝘣𝘳𝘢𝘤𝘦 𝘔𝘰𝘵𝘩𝘦𝘳𝘩𝘰𝘰𝘥 𝘊𝘰𝘯𝘧𝘪𝘥𝘦𝘯𝘵𝘭𝘺
–
Layanan Rawat Jalan:
🗓 Senin – Minggu
🕗 08.00 – 21.00
Persalinan & Rawat Inap
🕗 24 jam

🌐 https://primecareclinic.co.id/
📩 primecarewcclinic@gmail.com
📲 +62 81 1195 8188